Expresión de búsqueda: WEILL-MARCHESANI SYNDROME 
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Descriptor Inglés:   Weill-Marchesani Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome de Weill-Marchesani 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Weill-Marchesani 
Sinónimos Inglés:   Mesodermal Dysmorphodystrophy, Congenital
Spherophakia Brachymorphia Syndrome
Weill Marchesani Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recessive  
Categoría:   C05.116.099.343.957
C05.116.099.875
C11.270.921
C16.131.077.941
C16.320.290.842
C16.320.887
C17.300.899
Definición Inglés:   Rare congenital disorder of connective tissue characterized by brachydactyly, joint stiffness, childhood onset of ocular abnormalities (e.g., microspherophakia, ECTOPIA LENTIS; GLAUCOMA), and proportionate short stature. Cardiovascular anomalies are occasionally seen. 
Relacionados Inglés:   Marfan Syndrome
 
Nota Histórica Inglés:   2010 
Calificadores Permitidos Inglés:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DH diet therapy DT drug therapy
EC economics EM embryology
EN enzymology EP epidemiology
EH ethnology ET etiology
GE genetics HI history
IM immunology ME metabolism
MI microbiology MO mortality
NU nursing PS parasitology
PA pathology PP physiopathology
PC prevention & control PX psychology
RA radiography RI radionuclide imaging
RT radiotherapy RH rehabilitation
SU surgery TH therapy
US ultrasonography UR urine
VE veterinary VI virology
Número del Registro:   53490 
Identificador Único:   D056846 

Ocurrencia en la BVS:
 

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